Diese seltene Erkrankung beruht auf dem fehlenden Abbau von Homogentisinsäure, einem Produkt von Phenylalanin- und Tyrosin Stoffwechsel im Körper. Gebildete Großmoleküle werden im Knorpel der Gelenke und der Zwischenwirbelräume und in geringerem Maße in der Haut und im Augenweiß (Sklera) abgelagert. Auftreten können aber auch typische Gefäßerkrankungen wie Schlaganfall, Koronare Herzerkrankung u.a.. Die Skleren werden dunkel verfärbt. Dadurch treten verfrüht in den befallenen Gelenken degenerative Prozesse mit Arthrosezeichen auf, weil der Knorpel deutlich vermindert belastbar ist. Patientinnen und Patienten beklagen Schmerzen und Bewegungseinschränkungen der befallenen Gelenke.

Diese Arthrose macht sich bereits in relativ jungen Jahren sowohl an den Gelenken, aber auch der Wirbelsäule bemerkbar und zeigt in der Wirbelsäule ein charakteristisches Röntgenbild. Dann sollte auch der Urin überprüft werden. Er zeigt bei längerem Stehen an der Luft eine Schwarzfärbung. Dies beweist die Erkrankung.

Eine Therapie erfolgt symptomatisch mit schmerzstillenden Medikamenten und krankengymnastischer Beübung der Gelenke, oft mit auch schon früher prothetischer Gelenkversorgung. Ob eine Diät mit Vermeiden von Phenylalanin und Tyrosin hilft, ist nicht zweifelsfrei bewiesen.