Diese Autoimmunerkrankung gibt es in verschiedenen Ausprägungen; eine bleibt weitgehend auf die Haut beschränkt, die andere erfasst auch stark die inneren Organe.

Allen Formen gemeinsam ist eine durch Autoimmunprozesse (Prozesse, bei denen körpereigene Struktur von Abwehrmechanismen als fremd erkannt und fälschlicherweise bekämpft werden) ausgelöste entzündliche Veränderung der Bindegewebsstrukturen besonders der Haut und der befallenen Organe wie Lunge, Speiseröhre, weniger auch der übrige Magen-Darmtrakt, Blutgefäße, seltener Herz und Niere.

An den erkrankten Hautstellen merkt man eine Auftreibung und Verdichtung. An den Fingern haben die Betroffenen das Gefühl der Spannung; die Finger sehen dann gleichmäßig verdickt aus. Später können an den Fingerspitzen Durchblutungsstörungen mit Gewebszerstörung (Fingerkuppennekrosen; Rattenbissphänomen) auftreten. Manchmal treten unter der Haut Verkalkungen auf, die durch die Haut durchbrechen können. (subcutane Calcinose)

Am Mund entsteht der Eindruck, dass sich die Lippen zusammenziehen (Spätform: Tabaksbeutelmund). Das Zungenbändchen verdickt sich und wird im Laufe der Erkrankung kürzer.

Die Gelenke sind oft schmerzhaft, aber selten entzündlich verdickt. Die mögliche Einsteifung von Gelenken beruht auf der Verfestigung der Haut. Diese macht sich besonders an den Fingern und Zehen bemerkbar.

Die Beteiligung innerer Organe äußert sich z.B. in Luftnot (Dyspnoe) oder in Schluckstörungen (Dysphagie).

Auf den Röntgenbildern zeigen sich manchmal die unter der Haut abgelagerten Kalkdepots und eine Verschmälerung der Weichteile der Finger/Zehen - Kuppen, in fortgeschrittenen Fällen sieht auch der Knochen der Kuppen wie „abgelutscht“ aus (Akroosteolyse), was eine Folge der Durchblutungsstörung darstellt.

Im Blut finden sich meist hohe Entzündungswerte, charakteristisch ist der Nachweis AntiNuklearer Antikörper (ANA), bei dessen Nachweis eine weitere Differenzierung vorgenommen wird, um den Sklerodermietyp weiter abzuklären.

Die Therapie zielt auf eine Verringerung der Entzündung und eine Unterdrückung der Autoimmunprozesse ab. Dabei kommen hauptsächlich Kortikosteroide in Schubsituationen und DMARD´s zum Einsatz. Nicht steroidale Antirheumatika lindern die Schmerzen, greifen aber nicht effektiv genug in die Entzündungsprozesse ein.

Vorsichtige Bewegungsübungen sollen der Einsteifung von Gelenken entgegenwirken und Physiotherapie wird zur Verbesserung der Durchblutung eingesetzt.